D-α-Hydroxyglutaric Acid (Synonyms: D-2-HG, D-2-Hydroxyglutaric Acid) |
| Catalog No.GC18583 |
인간 뉴로대사 질환 D-2-HGA에서 과다 생산됩니다.
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Cas No.: 13095-47-1
Sample solution is provided at 25 µL, 10mM.
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D-α-하이드록시글루타르산(D-2-HG)은 인간 뉴로대사 질환 D-2-하이드록시글루타르산뇨증(D-2-HGA)에서 과다 생산되는 α-하이드록시 산입니다. 이것은 일반적으로 하이드록시애씨드옥소애씨트전이효소(HOT)에 의해 2-케토글루타르산(2-KG)에서 합성됩니다. 그러나 HOT의 결함은 D-2-HGA와 관련되어 있지 않습니다. 대신, 제1형 D-2-HGA는 D - 2 - 하이드록시글루타레이트 탈수소효소의 돌연변이로 발생하여 D - 2 - HG를 다시 2-KG로 전환합니다. 제 II 형 D - 2 - HGA는 이소세리트 탈수소 효소 2 (IDH 22 )의 기능증가 돌연변이로 인해, 이것은 HOT을 보충하여 2-KG를 D - 20HG로 변환합니다. 박테리아에서는 α-hydroxyglutaric acid synthetase에 의해 옥살산과 프로필 코엔자임 A에서 이 알파 하이드록시 산을 합성할 수 있습니다.
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