D-α-Hydroxyglutaric Acid (Synonyms: D-2-HG, D-2-Hydroxyglutaric Acid) |
| Catalog No.GC18583 |
Sobreproducción en la enfermedad neurometabólica humana D-2-HGA.
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Cas No.: 13095-47-1
Sample solution is provided at 25 µL, 10mM.
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El ácido D-α-hidroxiglurático (D-2-HG) es un ácido α-hidroxi que se produce en exceso en la enfermedad neurometabólica humana llamada aciduria D-2-hidroxiglurática (D-2-HGA). Normalmente, se sintetiza a partir de 2-cetoglutarato (2-KG) por la hidroxiácido-oxoácido transhidrogenasa (HOT), aunque no se sabe que los defectos en HOT estén asociados con D-2-HGA. En cambio, el tipo I de D-2-HGA implica mutaciones en la deshidrogenasa D-2-hidroxiglutárica, que convierte el D-2-HG de vuelta a 2-KG. El tipo II de D-2-HGA resulta de mutaciones ganadoras de función en la isocitrato deshidrogenasa 2 (IDH2), lo que hace que complemente HOT al convertir 2-KG a D-α-hidroxiglutarato. En las bacterias, este ácido α-hidroxi puede ser sintetizado a partir del oxalato y propionil-coenzima A por una sintetasa del ácido α-hidroxiglutárico.
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